生育后失明失聪女子妹妹父亲患罕见病 家族遗传病浮出水面
9月18日，湖南益阳的易女士一家为姐姐庆祝32岁生日。尽管这是一个普通的家庭聚会，但背后的故事却并不普通。易女士的姐姐患有一种罕见的遗传病——先天性神经纤维瘤，这种疾病导致她在生完孩子后失明失聪。
除了易女士的姐姐，易女士本人和她们的父亲也患有同样的遗传病。面对这样的不幸，一家人表示会积极面对。医学上，先天性神经纤维瘤是一种由基因突变引起的遗传性神经皮肤综合征，主要表现为皮肤、神经系统等部位的良性肿瘤或异常增生，无法根治但可控制并发症。2023年9月，该病种被纳入《第二批罕见病目录》。
由于易女士将姐姐的经历分享到社交平台，引起了广泛关注和争议。有人指责她姐姐明知有罕见病还选择生育，但易女士解释说，姐姐在怀孕前并没有预料到病情会如此恶化。怀孕六个月时，产检发现脑内有肿瘤，医生告知了基础风险，但没有人想到后果会如此严重。易女士强调，姐姐和她的孩子都是受害者，没有人是过错方。
易女士的姐姐在病情恶化后，与家人的日常沟通只能通过在手心写字。尽管智力没有问题，但她逐渐失去了视力和听力。易女士说，姐姐从未后悔过生育，孩子是她坚持下去的动力。易女士的侄儿小名叫“崽崽”，虽然不到两岁，但已经学会了照顾妈妈，比如牵着妈妈去晒太阳，帮她移开障碍物。
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