31岁孕妇剖宫产下棉团儿宝宝,确诊罕见基因遗传病,难以自主呼吸
9月28日,据杭州卫健委:去年年底,31岁的小美顺利怀上二胎。可自孕中期开始,小美的一项产检指标反复亮起红灯:超声多次提示羊水过多,且数值不断攀升,进入孕晚期已发展为重度羊水过多。

临近37周,检查结果让人揪心:羊水指数达42.4cm,最大羊水深度20.4cm,预估羊水量高达5000毫升,远超出正常范围。由于小美为疤痕子宫合并妊娠期糖尿病,且血糖控制不佳,她辗转找到了杭州市妇产科医院。医生综合评估后,为她安排了择期剖宫产手术,手术当天,男宝娩出后自主呼吸微弱、对外反应差、肌张力低下,现场医生进行复苏抢救后,他被送入新生儿重症监护室救治。孩子全身软成“棉团儿”,始终不能建立稳定有效的自主呼吸。
基因检测结果显示:宝宝X染色体上存在MTM1致病基因突变,最终确诊为罕见的X连锁肌管性肌病,该病发病率仅为五万分之一。小美夫妇平素身体健康,大女儿发育正常,最终,经家系基因溯源验证,母亲小美为致病基因携带者,X-连锁肌小管肌病(XLMTM)是一种罕见的先天性肌病,主要由MTM1基因突变引起。XLMTM多见于男性,大多数在出生后早期死于呼吸衰竭,而女性患儿因有两条X染色体,通常表现为无症状的“携带者”,极少发病。医生表示,XLMTM目前尚无法彻底治愈,主要通过孕前、孕早期的单基因病携带者筛查进行防范,减少患病子代出生。

























